صفحه اصلی

هموفیلی نوعی بیماری ارثی است که در آن فرایند انعقاد خون به علت کمبود فاکتورهای انعقادی به درستی انجام نمی گیرد. در كودكان مبتلا به هموفیلى به دلیل کمبود فاكتورهاى انعقادى خون و یا فقدان كامل این فاكتورها، توانایى بندآمدن خونریزى وجود ندارد. فاكتورهاى انعقادى، پروتئین هاى خاصى هستند كه وجود آنها براى لخته شدن خون ضرورى است. لخته شدن درست و به موقع خون، از خونریزى شدید جلوگیرى مى‌ کند.

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد اما شایع ترین و شناخته شده ترین آنها عبارتند از:

• هموفیلیA : ناشی از کمبود فاکتور ۸ خون
• هموفیلی B: ناشی از کمبود فاکتور ۹خون
• هموفیلی هاگمن: ناشی از کمبود فاکتور ۱۲خون
• فون ویلبراند ناشی از عدم وجود فاکتور: فاكتور فون ویلبراند به پلاكت ها یا سلول هاى خونى كنترل كننده خونریزى كمك مى كند كه به دیواره سیاهرگ یا سرخرگ بچسبند. در غیاب این فاكتور، زمان خونریزى افزایش مى یابد، زیرا پلاكت ها نمى توانند به دیواره رگ چسبیده و براى توقف خونریزى، تشكیل لخته دهند.

هموفیلی بیماری ارثی است که از طریق ژن موجود بر روی کروموزوم X منتقل می شود. زنان دارای دو کروموزومX هستند در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشند. زن ناقل هموفیلی، ژن هموفیلی را برروی یکی از کروموزوم های خود دارا می باشد و به احتمال۵۰ درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می کند.

مردانی که ژن معیوب را به ارث می برند، مبتلا به هموفیلی می شوند. مردان مبتلا به هموفیلی، ژن را به فرزندان پسر خود انتقال نمی دهند اما به دختران خود منتقل می کنند.

زنانی که ژن معیوب را به ارث می برند، حامل هموفیلی می شوند که اغلب دارای مشکل فعال نیستند اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی مانند خونریزی بیش از حد ماهیانه، خونریزی بینی مکرر و شدید، خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندان پزشکی، در این افراد ایجاد می شود.

گاهی بیماران هموفیلی، هیچ سابقه خانوادگی از بیماری ندارند. این موارد در نتیجه ایجاد خودبه خودی ژن معیوب در زنان می باشد.

شایع ترین علایم در شروع بیماری عبارتند از:

• شایع ترین علامت، خونریزی غیر قابل کنترل و بیش از حد به علت کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی (حتی خونریزی می تواند بدون هیچ آسیبی ایجاد شود)
• ایجاد کبودی یا تجمع خون در زیر پوست (هماتوم) در اثر آسیب های کوچک
• خونریزی از بینی، دهان، لثه حتی با یک صدمه کوچک مثل مسواک زدن یا اعمال دندان پزشکی
• خونریزی درون مفصلی و ایجاد درد، عدم تحرک، و در صورت عدم درمان کامل طبی، ایجاد بد شکلی مفصلی (مفاصل از مکان های شایع خونریزی هستند و خونریزی مفصلی منجر به التهاب مفصلی دردناک ومزمن، بد شکلی و لنگیدن های مکرر می گردد)
• خونریزی داخل عضلانی ایجاد تورم، درد و قرمزی: تورم ناشی از خونریزی در این مناطق از طریق افزایش فشار بر بافت ها و اعصاب ناحیه، منجر به صدمات پایدار و بد شکلی می گردد. شایع ترین محل های خونریزی شامل: عضله بازوی فوقانی، مفصل آرنج، عضله ساعد، عضله ران، مفصل زانو، مفصل مچ پا، عضله ساق پا و عضله ران می‏باشد.
• خونریزی داخل مغزی یا خونریزی خود به خودی مغز: شایع ترین علت مرگ در کودکان و یکی از شدیدترین عوارض این بیماری، و جزو اورژانس های هموفیلی می باشد.
• وجود خون در ادرار و مدفوع كودك
• ندرتاً کم خونی فقر آهن، زیرا اکثرا خونریزی آنها داخلی بوده و آهن مجددا جذب بدن می شود.

تشخیص

پس از اخذ شرح حال کامل و انجام معاینات، ممکن است با نظر پزشک اقدامات زیر برای بیمار انجام شود:

• تشخیص بیمارى در سنین دوازده تا هجده ماهگى همزمان با افزایش فعالیت کودک
• آزمایش هاى خونى متعددى مانند اندازه گیرى مقدار فاكتورهاى انعقادى خون، شمارش كامل سلول های خون (CBC)، اندازه گیرى زمان خونریزى و یا تست DNA جهت بررسى ناقلین احتمالى
• نمونه برداری از پرزهای پرده جنینی و یا آمینوسنتز در اوایل حاملگی
• سایر موارد به صلاحدید پزشک و نیاز بیمار

درمان

با نظر پزشک ممکن است اقدامات زیر برای بیمار انجام شود:

درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، اما با در اختیار داشتن فاکتورهای انعقادی، افراد هموفیل می توانند زندگی عادی داشته باشند. بدون فاکتورهای انعقادی افراد هموفیل شدید، با مشکل مواجه می شوند و حتی ممکن است دچار معلولیت شوند و نتوانند کارهای عادی و روزمره زندگی را انجام دهند.

درمان هموفیلی با توجه به شرایطی مانند سن بیمار، وضعیت سلامتی عمومی، وسعت بیماری، نوع و شدت هموفیلی، تحمل بیمار نسبت به داروهای اختصاصی و روش های درمانی، توجه به مرحله بیماری، عقیده وترجیح بیمار تعیین می شود.

• درمان خونریزی با تزریق فاکتور انعقادی

به محض رسیدن مقدار کافی فاکتور انعقادی خونریزی متوقف می شود. درمان سریع و به موقع سبب کاهش درد می شود و از بروز آسیب به مفصل، عضله و سایر اعضای بدن جلوگیری می کند. اگر درمان خونریزی سریع و به موقع باشد، فاکتور انعقادی کمتری مصرف می شود. حتی در زمانی که از بروز خونریزی اطمینانی نیست و احتمال خونریزی وجود دارد، باید فاکتور انعقادی تزریق شود. هرگز نباید منتظر بود تا مفصل دردناک، متورم و داغ شود. همچنین نباید نگران مصرف بی مورد فاکتور انعقادی بود.

شرایطی که باید فاکتور انعقادی تزریق شود عبارتند از:

• خونریزی مفصلی
• خونریزی عضلانی، بخصوص خونریزی در عضلات پا و بازو
• ضربه به گردن، دهان، زبان، صورت و چشم
• ضربه های سنگین به سر و سر دردهای غیر طبیعی
• خونریزی دایم و سنگین در هر قسمت از بدن
• زخم هایی که نیاز به بخیه دارند
• تصادف منجر به خونریزی
• فعالیت هایی که ممکن است منجر به خونریزی شوند.
• جراحی ها و اعمال دندانپزشکی

شرایطی که تزریق فاکتور انعقادی ضرورت ندارد عبارتند از:

• کبودی های کوچک که در اطفال هموفیل رایج است و اغلب خطرناک نیستند.

توجه: لازم به یاد آوری است که کبودی های روی سر ممکن است خطرناک باشد و باید توسط پزشک معاینه شوند.

• بریدگی ها و خراش های کوچک به اندازه افراد طبیعی خونریزی می دهند و معمولاً خطرناک نیستند.
• بریدگی های عمیق معمولاً بیش از افراد طبیعی، خونریزی می دهد. چنین خونریزی هایی با فشار مستقیم در محل زخم، قطع می شود.
• خونریزی بینی که معمولا با فشار مستقیم پس از ۵ دقیقه قطع می شود.

توجه: چنانچه خونریزی سنگین باشد و یا پس از ۵ دقیقه ادامه یابد، تزریق فاکتور انعقادی لازم است.

آموزش به بیماران هموفیل و والدین

بیماران مبتلا به هموفیلی باید در مورد بیماری، درمان و مراقبت های لازم آموزش کافی دریافت کنند تا از زندگی بهتری برخوردار باشند. در اینجا نقش والدین بسیار مهم است.

• خونریزی مفصلی در این افراد ممکن است بطور تدریجی و بدون درد باشد و یا ممکن است ناگهانی و شدید بوده باشد که در اکثر موارد در هنگام شب اتفاق می افتد.
• احساس سفتی، گرما و درد در مفصل، علامت خونریزی مفصلی است. در این صورت باید فاکتور انعقادی سریعاً تزریق شود در غیر این صورت، خونریزی مفصلی ادامه می یابد و درمان آن مشکل تر می شود. استفاده از کمپرس سرد نیز توصیه می شود.
• خونریزی دهان و زبان غالباً به دلیل گاز گرفتگی زبان اتفاق می افتد.
• تنها کار ممکن در این مورد، تزریق سریع فاکتور های انعقادی است، زیرا بخیه زدن غیر ممکن است و مکیدن یا حرکت زبان به طرف دندان ها تشکیل لخته را متوقف می کند. بعد از درمان خونریزی باید توجه داشت که کودک غذاهای سفت مانند نان تست، بیسکویت، چیپس و خوراکی های چسبنده از قبیل تافی مصرف نکند.
• کودک در هنگام خونریزی از بینی نباید به حالت دراز کش قرار گیرد.
• زیرا فشار به عروق خونی بیشتر می شود. در این هنگام باید دو طرف بینی را گرفته و فشار داد. سر را نباید به عقب خم کرد. اگر خونریزی بند نیامد، تزریق سریع فاکتور های انعقادی توصیه می شود.
• علایم سر درد و سرگیجه، استفراغ مکرر و اختلال هوشیاری مثل خواب آلودگی و بیهوشی از علایم خونریزی داخل جمجمه است.
• با دیدن این نشانه ها بلافاصله فاکتور انعقادی بایستی تزریق شود.
• حرکت ندادن عضوی از بدن در کودک و خردسال علامت خونریزی آن عضو است.
• ورزش برای همه مفید است.
• در حرکات ورزشی عضلات و قدرت بدن تقویت می شود و ضمناً باعث کاهش اضطراب و ترس می شود. ولی باید توجه داشت که به مفاصل فشار وارد نشود و یا به کودک ضربه وارد نشود. بهترین فعالیت، شنا و پیاده روی ملایم است. از بازی فوتبال باید اجتناب شود.
• مراجعه منظم به مرکز درمانی و معاینه توسط پزشک
• همراه داشتن کارت شناسایی حاوی اطلاعات شخصی و هموفیلی
• آموزش کمک های اولیه بیماران و والدین کودکان
• خریداری اسباب بازى هاى نرم با گوشه هاى گرد براى كودكان كم سن
• استفاده از کلاه ایمنی و لباس های پنبه دوزی خصوصاً در مورد كودكانى كه تازه راه رفتن را یاد گرفته اند و یا فعال تر شده اند.
• دوری از انجام ورزش هایى كه احتمال برخورد و ضربه در آن ها زیاد است.
• در زمان واكسیناسیون استفاده از تزریق زیرجلدى به جاى تزریق عضلانى
• جهت جلوگیری از خونریزى عمیق عضلانى
• تزریق داخل وریدى فاكتورها قبل از جراحى و كارهاى دندانپزشكى جهت افزایش سطح فاكتورهاى انعقادى خون بیماران و والدین کودکان برای پیشگیری از خونریزی باید به نکات زیر توجه کنند:
• تزریق فاكتورهاى خاصى در حین جراحى یا پس از آن، جهت باقی ماندن فاكتورهاى انعقادى در سطح مطلوب همچنین جلوگیری از خونریزى پس از جراحى،کمک به بهبود زخم می کند.
• اجتناب از یبوست
• استفاده از مسواک نرم و رعایت کامل بهداشت دهان و دندان و مراجعه منظم به دندان پزشک
• اجتناب از چاقی (احتمال افزایش خونریزی به ویژه خونریزی مفاصل)
• اجتناب از تزریق عضلانی و هر ضربه دیگر مثل استفاده از ریش تراش برقی
• خودداری از فین کردن و یا در معرض گرمای زیاد قرار گرفتن
• عدم مصرف آسپرین و سایر داروهای ضد انعقادی
• واکسیناسیون علیه هپاتیت B به علت خطر انتقال آن از راه فرآورده های خونی

اقدامات لازم هنگام ایجاد خونریزی عبارتند از:

• استراحت در بستر
• فشار ملایم بر روی نقطه خونریزی دهنده
• قرار دادن کمپرس سرد (یخ داخل پارچه) روی محل خونریزی
• درمان با فاکتور های انعقادی در مورد خونریزی و آسیب های عمقی مانند خونریزی مفاصل، ماهیچه ها،گردن، دهان، صورت و چشم و وارد شدن ضربه های شدید به سر
• مراجعه به پزشک جهت اطمینان از قطع خونریزی و عدم وجود خونریزی داخلی

اقدامات لازم برای برطرف شدن یا به حداقل رساندن درد:

• اجتناب از وارد آوردن فشار بی مورد به مفاصل
• اجتناب از گرمای مستقیم مانند شعله آتش
• استفاده از داروهای مسکن حتی الامکان غیر مخدرها (عدم استفاده از آسپرین)
• استفاد ه از عصا یا آتل هنگام حرکت دادن مفاصل دردناک
• سایر موارد با صلاحدید پزشک و نیاز بیمار

از عوارض احتمالی هموفیلی می‏توان به موارد زیر اشاره نمود:

• بد شکل شدن مفاصل در صورت عدم درمان درست
• خونریزی مغزی
• خونریزی شدید در هر یک از اعضاء بدن و شوک

در صورت ایجاد علایم زیر حتما به پزشک یا مرکز درمانی مراجعه کنید:

• در صورت مشاهده علایم و نشانه های ذکر شده که می تواند نشان دهنده بیماری باشد.
• در صورت مشاهده علایم زیر پس از تشخیص بیماری:
  • خونريزي از زخم به مقادير زياد و عدم توقف آن
  • هرگونه نشانه هاي خونريزي داخل مغزي
  • محدوديت حركات، درد يا تورم در هر مفصل
• سایر علایم و مواردی که پزشک یا تیم پزشکی برای مراجعه مجدد توصیه نموده است.
• تماس با اورژانس 115 در موارد اورژانسی